[로이슈 편도욱 기자] 한국화이자제약은 재단법인 행복한재단(이사장 정하균)과 희귀질환 진단 활성화를 위해 업무 협약식을 맺고 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자들의 친족들을 대상으로 ‘TTR 유전자검사 지원 사업’을 시작한다고 밝혔다.
‘TTR 유전자검사 지원 사업’은 조기진단이 필수적이나 유전자검사 자기부담금의 비율이 높은, 기 진단된 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(Hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, 이하 ATTR-PN) 환자의 친족들을 대상으로 유전자 검사 자기부담금을 지원하는 사업이다. 화이자가 행복한재단에 총 7,000만원의 기부금을 전달하고, 행복한재단이 ATTR-PN 환자의 친족들에게 유전자 검사 비용을 전달하는 방식으로 이루어진다. 이번 사업으로 ATTR-PN 환자 가족과 친족들 약 450여명이 2년간 TTR 유전자검사 스크리닝 혜택을 받을 것으로 예상된다.

화이자 희귀질환사업부는 2017년부터 운영해 온 ‘희귀질환 7000-얼룩말 캠페인’과 연계해 이번 사업을 기획했다. ‘희귀질환 7000-얼룩말 캠페인’은 전세계 희귀질환의 수가 7,000여 개[i]라는 점에서 착안해 희귀질환자들을 응원하고 사회적 관심과 동참을 촉구하는 의미를 담은 참여형 사회공헌 프로그램이다. 이번 기부도 희귀질환의 수와 동일한 7,000만원을 기부해 유전성 희귀질환인 ATTR-PN 환자와 그 가족들을 응원하고 더 나아가 유전성 희귀질환 진단을 독려하는 의미를 담았다.

ATTR-PN은 증상이 시작되면 이전 상태로 돌아갈 수 없는 질환 특성상 유전자검사를 통한 조기진단이 무엇보다 중요하다. 유전자검사는 99%의 정확도로 진단이 가능한 것으로 알려져 있다[ii]. 하지만 국내 의료환경상 적절한 유전상담이 이루어지지 않아 환자들의 유전질환에 대한 이해가 부족하다. 직계가족이 아닌 친족들도 조기진단이 필수적이나, ATTR-PN 질환에 대한 이해도가 낮고 유전자검사 자기부담금 비율이 높아 재정적인 부담으로 유전자검사를 받기 쉽지 않다. 이번 지원사업은 직계가족뿐 아니라 더 넓은 범위의 친족들을 대상으로 진행돼 조기진단과 치료를 독려할 예정이다.

한국화이자제약 희귀질환사업부 조연진 대표는 “ATTR-PN은 유전성 희귀질환이기 때문에 의심스러운 증상이 있거나 가족력이 있다면 정확한 진단을 위해 유전자 검사가 필수적이다. 그러나 유전성 희귀 질환에 대한 이해도가 낮아 환자 가족들의 유전자 검사 필요성에 대한 인식이 낮다”며 “이번 사업으로 적극적인 조기진단을 통해 환자와 가족들이 안심하고 조기치료가 가능해지길 희망한다”고 말했다.

행복한재단 정하균 이사장은 “희귀질환은 진단이 어려워 몇 년간 정확한 병명조차 모르는 경우가 많다. 이 과정에서 환자의 신체적 고통은 물론 환자 가족의 경제적, 심리적 고통 등의 삼중고를 겪고 있어 환자와 가족을 위한 관심과 지원이 절실하다”며 “이번 지원 사업으로 유전자 검사를 통해 ATTR-PN 환자와 가족들의 조기 진단과 치료가 하루라도 빨리 이뤄질 수 있기를 바란다”고 말했다.
ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 극희귀질환이다. ATTR-PN은 초기에 통증이나 이상감각 같은 증상으로 시작해 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증이 나타나고 증상 발현으로부터 죽음에 이르는 기간은 평균 7.3년으로 나타났다.

화이자 희귀질환사업부는 ‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래, 혈액질환, 신경근육질환, 유전성 대사질환 등을 중심으로 희귀질환 포트폴리오를 구축해왔으며 현재까지 80여 개 국가에서 치료제 사용을 승인받았다. 최근에는 유전자 치료(gene therapy) 분야 연구 등 희귀질환 R&D에 지속적으로 투자하며 희귀질환 치료환경 개선에 앞장서고 있다.

편도욱 로이슈 기자 toy1000@hanmail.net